高IgD症候群 をテンプレートにして作成 :: 医療 Wiki

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#norelated #contents *メバロン酸キナーゼ欠損症　概要 コレステロール生合成の経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MK... -メバロン酸キナーゼ（MK） MKは、コレステロール生合成経路でメバロン酸をリン酸化する... **症状 乳児期に発症して、周期性の発熱発作が4～6日程度持続します... 一般的に関節破壊は認められません。 **原因 メバロン酸キナーゼをコードする遺伝子mvkの変異によるもので... メバロン酸の代謝産物であるゲラニルゲラニルピロリン酸が短... **診療科 **検査 -血液検査 発熱発作時に白血球数、[[CRP]]は高値となります。発熱間欠期... -特異的検査 発熱時の尿中メバロン酸測定、MK酵素活性測定、MVK遺伝子解析... **診断 診断基準 確定診断例を対象とする。 -必須条件 CRP の上昇を伴う、６か月以上続く反復性発熱発作 -補助項目 １　6歳未満の発症 ２　有痛性リンパ節腫脹・嘔吐・下痢の１つ以上を認める 必須条件を満たし、かつ補助項目を１つ以上有する症例をHIDS... を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。診断基準として以下の... １）MVK 遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。 ２）MVK 遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみ... ３）MVK 遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿... る。 **合併症 腹膜炎に続発する腹腔内癒着、関節拘縮、アミロイドーシス -重症例 精神発達遅滞や痙攣を合併する症例もあります。 **薬 -（一般名：） **治療法 副腎皮質ホルモン剤を中心に治療されています。メバロン酸を... 生物学的製剤の中では、抗IL-1製剤であるアナキンラや、抗TNF... ***移植 重症例では、造血幹細胞移植が行うことがあります。

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#norelated #contents *メバロン酸キナーゼ欠損症　概要 コレステロール生合成の経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MK... -メバロン酸キナーゼ（MK） MKは、コレステロール生合成経路でメバロン酸をリン酸化する... **症状 乳児期に発症して、周期性の発熱発作が4～6日程度持続します... 一般的に関節破壊は認められません。 **原因 メバロン酸キナーゼをコードする遺伝子mvkの変異によるもので... メバロン酸の代謝産物であるゲラニルゲラニルピロリン酸が短... **診療科 **検査 -血液検査 発熱発作時に白血球数、[[CRP]]は高値となります。発熱間欠期... -特異的検査 発熱時の尿中メバロン酸測定、MK酵素活性測定、MVK遺伝子解析... **診断 診断基準 確定診断例を対象とする。 -必須条件 CRP の上昇を伴う、６か月以上続く反復性発熱発作 -補助項目 １　6歳未満の発症 ２　有痛性リンパ節腫脹・嘔吐・下痢の１つ以上を認める 必須条件を満たし、かつ補助項目を１つ以上有する症例をHIDS... を行い、HIDS〈MKD〉の確定診断を行う。診断基準として以下の... １）MVK 遺伝子検査にて両アリルに疾患関連変異を認める。 ２）MVK 遺伝子検査にて片方のアリルのみに疾患関連変異をみ... ３）MVK 遺伝子検査にて疾患関連変異を認めないが、発熱時尿... る。 **合併症 腹膜炎に続発する腹腔内癒着、関節拘縮、アミロイドーシス -重症例 精神発達遅滞や痙攣を合併する症例もあります。 **薬 -（一般名：） **治療法 副腎皮質ホルモン剤を中心に治療されています。メバロン酸を... 生物学的製剤の中では、抗IL-1製剤であるアナキンラや、抗TNF... ***移植 重症例では、造血幹細胞移植が行うことがあります。

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