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遺伝性自己炎症疾患
をテンプレートにして作成 ::
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illness
:遺伝性自己炎症疾患 をテンプレートにして作成
開始行:
#norelated
#contents
*概要
遺伝子の異常を原因として、体質的に発熱などの炎症症状が起...
現時点での対象は、NLRC4異常症、アデノシンデアミナーゼ-2(...
NLRC4異常症は、発熱、寒冷により誘発される蕁麻疹、関節痛、...
ADA2欠損症は、大動脈より細い直径1mm以上ある中動脈と呼ばれ...
エカルディ・グティエール症候群は、重度心身障害の原因とな...
//**分類 [#d2a50865]
**症状
-NLRC4異常症
長期にわたって継続する周期熱や、寒冷刺激により誘発される...
-ADA2欠損症
繰り返す発熱や発疹や蔓状の皮斑、血管の炎症に伴う麻痺や痺...
-エカルディ・グティエール症候群では、繰り返す発熱とてんか...
また、神経学的異常や、肝脾腫、肝逸脱酵素の上昇、血小板減...
**原因
NLRC4異常症の原因は、NLRC4遺伝子の変異です。ほとんどの患...
ADA2欠損症の原因は、CECR1遺伝子の変異です。これにより、CE...
エカルディ・グティエール症候群の原因は、TREX1、RNASEH2A、...
**診療科
小児科
//**検査 [#h877ad36]
//**診断 [#w67d0543]
//**病期 ステージ [#g3ca958e]
//**合併症 [#u22689c8]
//**薬 [#u07ca2e2]
//-(一般名:)
**治療法
いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はありませ...
-NLRC4異常症
抗IL-1製剤の有効性が報告されています。
-ADA2欠損症
抗TNF療法の有効性を示す報告が増えています。
また、骨髄移植による根治が期待され、実際に有効であった症...
-エカルディ・グティエール症候群
有効な治療法の報告はありません。
//**罹患した著名人
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#norelated
#contents
*概要
遺伝子の異常を原因として、体質的に発熱などの炎症症状が起...
現時点での対象は、NLRC4異常症、アデノシンデアミナーゼ-2(...
NLRC4異常症は、発熱、寒冷により誘発される蕁麻疹、関節痛、...
ADA2欠損症は、大動脈より細い直径1mm以上ある中動脈と呼ばれ...
エカルディ・グティエール症候群は、重度心身障害の原因とな...
//**分類 [#d2a50865]
**症状
-NLRC4異常症
長期にわたって継続する周期熱や、寒冷刺激により誘発される...
-ADA2欠損症
繰り返す発熱や発疹や蔓状の皮斑、血管の炎症に伴う麻痺や痺...
-エカルディ・グティエール症候群では、繰り返す発熱とてんか...
また、神経学的異常や、肝脾腫、肝逸脱酵素の上昇、血小板減...
**原因
NLRC4異常症の原因は、NLRC4遺伝子の変異です。ほとんどの患...
ADA2欠損症の原因は、CECR1遺伝子の変異です。これにより、CE...
エカルディ・グティエール症候群の原因は、TREX1、RNASEH2A、...
**診療科
小児科
//**検査 [#h877ad36]
//**診断 [#w67d0543]
//**病期 ステージ [#g3ca958e]
//**合併症 [#u22689c8]
//**薬 [#u07ca2e2]
//-(一般名:)
**治療法
いずれの疾患に対しても現時点で確立された治療法はありませ...
-NLRC4異常症
抗IL-1製剤の有効性が報告されています。
-ADA2欠損症
抗TNF療法の有効性を示す報告が増えています。
また、骨髄移植による根治が期待され、実際に有効であった症...
-エカルディ・グティエール症候群
有効な治療法の報告はありません。
//**罹患した著名人
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