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低ホスファターゼ症
をテンプレートにして作成 ::
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illness
:低ホスファターゼ症 をテンプレートにして作成
開始行:
#norelated
#contents
*HPP 概要
低ホスファターゼ症(HPP)は、極めて稀な慢性および進行性の...
HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ば...
ALPが正常に機能していると、骨の石灰化に重要な2つのミネラ...
**ALPとは
ALPは、骨の形成と維持に重要な役割を担っています
通常、ALPはカルシウムとリン酸を結合させ、健康的に石灰化さ...
**症状
***骨の症状
-骨が弱い、脆(もろ)い
-くる病(骨や軟骨の石灰化障害で類骨(石灰化していない骨)...
-大腿骨、足、足の指を頻繁に骨折する。
-足が曲がって変形する。
-骨折の治りが遅い、骨折がきちんと治らない。
-骨痛(骨の痛み)が消えない。
***歯の症状
-5歳未満に歯が抜ける。
-歯根も含め歯全体が痛みもなく抜ける(成人にも起こることが...
-歯周病
***筋肉および関節の症状
-筋力が低下する。
-筋肉痛や関節痛が長く続く。
-関節炎(成人、小児)
-偽痛風(関節にカルシウムが沈着して、関節が腫れたり痛くな...
-松葉杖や歩行器、車椅子などの補助器具がないと歩けない。
***肋骨および肺の症状
-胸郭(肋骨、胸骨、胸椎)が正常に成長しない(くる病様胸郭...
-小児の場合、呼吸補助器具を必要とする重度の呼吸器症状がみ...
-小児の場合、くる病様胸郭病変によって肺が発育不全となる。
-片肺または両肺内部に腫脹が生じる肺炎
***頭蓋骨および脳の症状
-頭蓋骨縫合が早期に閉鎖することで起こる頭蓋骨の形態異常(...
-頭蓋骨縫合早期癒合症を治療するために、頭蓋骨の外科的手術...
-特に乳児で、けいれん発作がみられることがあります。
***腎臓の症状
-腎臓におけるカルシウム蓄積
-腎臓におけるカルシウム蓄積によって腎石灰化症や腎不全が生...
**原因
HPPは、遺伝子の変異が原因で起こる病気です。
HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ば...
**診療科
**検査
HPPを疑う場合、アルカリホスファターゼ(ALP)活性低下の検...
**診断
HPPの診断は簡単ではありません。HPPは希少疾患ですが、他の...
多くのさまざまな臓器に障害を来し、さまざまな症状が認めら...
そのため、多くの医師を受診し、何度も診察され、診断が明ら...
**病気の型 タイプ
発症時期により、症状や重篤度には大きな幅があり、早期に発...
***周産期型(perinataltype)
胎児期から骨の石灰化がみられず死産となる場合や、生まれて...
***乳児型(infantile type)
生後6ヶ月以内に発症するタイプです。生まれてまもなくは順...
***小児型(childhood type)
小児期に発症するタイプが小児型です。重症度はさまざまで、...
***成人型(adult type)
中年期以降になって発症するタイプです。病的骨折、骨折治癒...
***歯限局型(odonto type)
骨には症状がなく、歯のみに異常が出るタイプです。優性遺伝...
**合併症
**薬
-ストレンジック皮下注(一般名:アスホターゼ アルファ(遺...
**治療法
終了行:
#norelated
#contents
*HPP 概要
低ホスファターゼ症(HPP)は、極めて稀な慢性および進行性の...
HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ば...
ALPが正常に機能していると、骨の石灰化に重要な2つのミネラ...
**ALPとは
ALPは、骨の形成と維持に重要な役割を担っています
通常、ALPはカルシウムとリン酸を結合させ、健康的に石灰化さ...
**症状
***骨の症状
-骨が弱い、脆(もろ)い
-くる病(骨や軟骨の石灰化障害で類骨(石灰化していない骨)...
-大腿骨、足、足の指を頻繁に骨折する。
-足が曲がって変形する。
-骨折の治りが遅い、骨折がきちんと治らない。
-骨痛(骨の痛み)が消えない。
***歯の症状
-5歳未満に歯が抜ける。
-歯根も含め歯全体が痛みもなく抜ける(成人にも起こることが...
-歯周病
***筋肉および関節の症状
-筋力が低下する。
-筋肉痛や関節痛が長く続く。
-関節炎(成人、小児)
-偽痛風(関節にカルシウムが沈着して、関節が腫れたり痛くな...
-松葉杖や歩行器、車椅子などの補助器具がないと歩けない。
***肋骨および肺の症状
-胸郭(肋骨、胸骨、胸椎)が正常に成長しない(くる病様胸郭...
-小児の場合、呼吸補助器具を必要とする重度の呼吸器症状がみ...
-小児の場合、くる病様胸郭病変によって肺が発育不全となる。
-片肺または両肺内部に腫脹が生じる肺炎
***頭蓋骨および脳の症状
-頭蓋骨縫合が早期に閉鎖することで起こる頭蓋骨の形態異常(...
-頭蓋骨縫合早期癒合症を治療するために、頭蓋骨の外科的手術...
-特に乳児で、けいれん発作がみられることがあります。
***腎臓の症状
-腎臓におけるカルシウム蓄積
-腎臓におけるカルシウム蓄積によって腎石灰化症や腎不全が生...
**原因
HPPは、遺伝子の変異が原因で起こる病気です。
HPPは、組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)と呼ば...
**診療科
**検査
HPPを疑う場合、アルカリホスファターゼ(ALP)活性低下の検...
**診断
HPPの診断は簡単ではありません。HPPは希少疾患ですが、他の...
多くのさまざまな臓器に障害を来し、さまざまな症状が認めら...
そのため、多くの医師を受診し、何度も診察され、診断が明ら...
**病気の型 タイプ
発症時期により、症状や重篤度には大きな幅があり、早期に発...
***周産期型(perinataltype)
胎児期から骨の石灰化がみられず死産となる場合や、生まれて...
***乳児型(infantile type)
生後6ヶ月以内に発症するタイプです。生まれてまもなくは順...
***小児型(childhood type)
小児期に発症するタイプが小児型です。重症度はさまざまで、...
***成人型(adult type)
中年期以降になって発症するタイプです。病的骨折、骨折治癒...
***歯限局型(odonto type)
骨には症状がなく、歯のみに異常が出るタイプです。優性遺伝...
**合併症
**薬
-ストレンジック皮下注(一般名:アスホターゼ アルファ(遺...
**治療法
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