ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 をテンプレートにして作成 :: 医療 Wiki

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#norelated #contents *Lysosomal Acid Lipase Deficiency（LAL-D） ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）は、極めて稀な進行... ライソゾーム酵素の一種であるライソゾーム酸性リパーゼ（LAL... LAL-Dの中でも乳児期に発症するウォルマン病は急速に進行し、... また、小児期や成人期に発症するコレステロールエステル蓄積... **発症機序 コレステロールエステル（CE）とトリグリセリド（TG）がライ... -LAL酵素の活性低下・欠損によるライソゾームへの基質蓄積 正常細胞では、コレステロールエステル（CE）およびトリグリ... -細胞機能障害 コレステロールエステルおよびトリグリセリドの蓄積が進行す... 遊離コレステロールおよび遊離脂肪酸の細胞内への放出が減る... -多臓器障害 肝細胞やマクロファージなど種々の細胞にコレステロールエス... --肝臓 線維化の進行、肝硬変、肝不全 --心血管系 脂質異常症によるアテローム性動脈硬化の亢進 --腸 腸絨毛における吸収不良 --脾臓 脾腫による貧血、血小板減少 **症状 肝臓、心血管、消化管、脾臓などの臓器に重篤な障害が起こる... -肝臓 ALT上昇、肝脂肪沈着（主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在す... 肝腫大、肝機能障害、肝不全、線維化、肝硬変 食道静脈瘤、門脈圧亢進症、腹水、肝細胞癌、胆管癌 -心血管 LDL-c高値、HDL-c低値、アテローム性動脈硬化症、冠動脈疾患... -消化管 消化管、腹痛、心窩部痛、吸収不良、嘔吐、胆嚢機能障害、胃... -脾臓 脾臓、脾腫、脾機能亢進、血小板減少症、貧血 -その他 成長障害、悪液質、副腎石灰化、低身長 **原因 LAL-DはLALをコードするLIPA遺伝子の変異により起こり、ライ... **診療科 **検査 血液検査によりLAL酵素活性を測定します。 **診断 血中酵素活性の測定によりLAL-Dを診断します。 遺伝子検査（変異分析）や生検を行う必要はありません。 **病期　ステージ **類似疾患 -ウィルソン病 -非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）　非アルコール性脂肪... -メタボリックシンドローム -家族性複合型高脂血症（FCH） -家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体（HeFH） **合併症 -脂質異常症 **薬 -カヌマ点滴静注液（一般名：セベリパーゼ　アルファ（遺伝子... **治療法 -脂質低下薬 スタチンなどの脂質低下薬は、LAL-Dの合併症の一つである脂質... スタチンは、LAL-Dの直接的な原因であるライソゾーム内へのコ... -肝移植 LAL-Dによる肝不全に対して肝移植を行う場合がありますが、肝... -造血幹細胞移植（HSCT） 乳児のLAL-D患者ではHSCTが行われることがありますが、多臓器...

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#norelated #contents *Lysosomal Acid Lipase Deficiency（LAL-D） ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）は、極めて稀な進行... ライソゾーム酵素の一種であるライソゾーム酸性リパーゼ（LAL... LAL-Dの中でも乳児期に発症するウォルマン病は急速に進行し、... また、小児期や成人期に発症するコレステロールエステル蓄積... **発症機序 コレステロールエステル（CE）とトリグリセリド（TG）がライ... -LAL酵素の活性低下・欠損によるライソゾームへの基質蓄積 正常細胞では、コレステロールエステル（CE）およびトリグリ... -細胞機能障害 コレステロールエステルおよびトリグリセリドの蓄積が進行す... 遊離コレステロールおよび遊離脂肪酸の細胞内への放出が減る... -多臓器障害 肝細胞やマクロファージなど種々の細胞にコレステロールエス... --肝臓 線維化の進行、肝硬変、肝不全 --心血管系 脂質異常症によるアテローム性動脈硬化の亢進 --腸 腸絨毛における吸収不良 --脾臓 脾腫による貧血、血小板減少 **症状 肝臓、心血管、消化管、脾臓などの臓器に重篤な障害が起こる... -肝臓 ALT上昇、肝脂肪沈着（主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在す... 肝腫大、肝機能障害、肝不全、線維化、肝硬変 食道静脈瘤、門脈圧亢進症、腹水、肝細胞癌、胆管癌 -心血管 LDL-c高値、HDL-c低値、アテローム性動脈硬化症、冠動脈疾患... -消化管 消化管、腹痛、心窩部痛、吸収不良、嘔吐、胆嚢機能障害、胃... -脾臓 脾臓、脾腫、脾機能亢進、血小板減少症、貧血 -その他 成長障害、悪液質、副腎石灰化、低身長 **原因 LAL-DはLALをコードするLIPA遺伝子の変異により起こり、ライ... **診療科 **検査 血液検査によりLAL酵素活性を測定します。 **診断 血中酵素活性の測定によりLAL-Dを診断します。 遺伝子検査（変異分析）や生検を行う必要はありません。 **病期　ステージ **類似疾患 -ウィルソン病 -非アルコール性脂肪性肝疾患（NAFLD）　非アルコール性脂肪... -メタボリックシンドローム -家族性複合型高脂血症（FCH） -家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体（HeFH） **合併症 -脂質異常症 **薬 -カヌマ点滴静注液（一般名：セベリパーゼ　アルファ（遺伝子... **治療法 -脂質低下薬 スタチンなどの脂質低下薬は、LAL-Dの合併症の一つである脂質... スタチンは、LAL-Dの直接的な原因であるライソゾーム内へのコ... -肝移植 LAL-Dによる肝不全に対して肝移植を行う場合がありますが、肝... -造血幹細胞移植（HSCT） 乳児のLAL-D患者ではHSCTが行われることがありますが、多臓器...

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