ウェルナー症候群 をテンプレートにして作成 :: 医療 Wiki

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#norelated #contents *WS　概要 ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、　早老症の代表的... 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）... **原因 ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。 WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を... 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/... ***WRN WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、ＤＮＡの二重らせんを... **症状 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、&ru... **診療科 皮膚科、内科 **検査 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われ... **診断基準 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 （１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現） -早老正外貌 白髪、禿頭 -白内障 -皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。 （２）その他の徴候と所見 -原発性性腺機能低下 -低身長及び低体重 -音声の異常 声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。 -骨の変形 骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。 -糖同化障害 ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反... -早期に現れる動脈硬化 -尿中ヒアルロン酸増加 -血族結婚 （３）皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 -線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。 **合併症 -糖尿病 インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 -動脈硬化 -四肢末端の難治性皮膚潰 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 -悪性腫瘍 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 -骨粗鬆症 **薬 ***糖尿病 （例） -ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩） ***脂質異常症、高LDLコレステロール血症 -メバロチン錠（一般名：プラバスタチンナトリウム） -リポバス錠（一般名：シンバスタチン） -ローコール錠（一般名：フルバスタチンナトリウム） -リピトール錠（一般名：アトルバスタチンカルシウム水和物） -カデュエット配合錠（一般名：アムロジピンベシル酸塩、アト... -リバロ錠（一般名：ピタバスタチンカルシウム） -クレストール錠（一般名：ロスバスタチンカルシウム） **治療法 根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になり...

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#norelated #contents *WS　概要 ウェルナー症候群（Werner Syndrome ）は、　早老症の代表的... 1904年、ドイツ人内科医オットー・ウェルナー（Otto Werner）... **原因 ウェルナー症候群は、WRN遺伝子の異常によって発症します。 WRN遺伝子に異常が生じると、正常なDNAが保てなくなり、傷を... 常染色体劣性遺伝病であり、ヒト8番染色体上にあるRecQ型DNA/... ***WRN WRNはすべての細胞で働くタンパク質で、ＤＮＡの二重らせんを... **症状 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、&ru... **診療科 皮膚科、内科 **検査 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われ... **診断基準 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 （１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現） -早老正外貌 白髪、禿頭 -白内障 -皮膚の萎縮、硬化または潰瘍形成。 （２）その他の徴候と所見 -原発性性腺機能低下 -低身長及び低体重 -音声の異常 声帯の萎縮により、特有の高調な声となる。 -骨の変形 骨粗鬆症、骨の変形、特に扁平足が多い。 -糖同化障害 ブドウ糖負荷試験で耐糖能の低下と認め、インスリンの過剰反... -早期に現れる動脈硬化 -尿中ヒアルロン酸増加 -血族結婚 （３）皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 -線維芽細胞の染色体に転座(モザイク)を、高頻度に認める。 **合併症 -糖尿病 インスリン抵抗性を伴った糖尿病を高率に合併します。 -脂質異常症、高LDLコレステロール血症 -動脈硬化 -四肢末端の難治性皮膚潰 皮膚の潰瘍が発生しやすく、難治性です。 -悪性腫瘍 甲状腺がん、悪性線維性組織球腫、悪性黒色腫 -骨粗鬆症 **薬 ***糖尿病 （例） -ピオグリタゾン錠（一般名：ピオグリタゾン塩酸塩） ***脂質異常症、高LDLコレステロール血症 -メバロチン錠（一般名：プラバスタチンナトリウム） -リポバス錠（一般名：シンバスタチン） -ローコール錠（一般名：フルバスタチンナトリウム） -リピトール錠（一般名：アトルバスタチンカルシウム水和物） -カデュエット配合錠（一般名：アムロジピンベシル酸塩、アト... -リバロ錠（一般名：ピタバスタチンカルシウム） -クレストール錠（一般名：ロスバスタチンカルシウム） **治療法 根本的な治療法がないため、合併症への対症療法が中心になり...

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