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アンジェルマン症候群
をテンプレートにして作成 ::
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illness
:アンジェルマン症候群 をテンプレートにして作成
開始行:
#norelated
#contents
*概要
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易によ...
顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
//**分類
**症状
乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意...
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きの...
乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅...
**原因
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われ...
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の...
欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷...
**診療科
小児科
//**検査
**診断
15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・...
-主要症状
1.容易に引き起こされる笑い
2.失調性歩行
3.下顎突出を含む特徴的な顔貌
4.精神発達遅滞
5.てんかん発作
//**病期 ステージ
**合併症
内臓の病気の合併はありません。
//**薬
//-(一般名:)
**治療法
-薬物療法
主な治療は対症療法です。
てんかんは適切な抗てんかん薬を使用します。睡眠障害がひど...
//**罹患した著名人
終了行:
#norelated
#contents
*概要
重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、容易によ...
顎が尖っている、口が大きいなどの特徴がみられます。
//**分類
**症状
乳児期後半から発達の遅れに気づかれることが一般的です。意...
行動の特徴としては、容易に引き起こされる笑い、落ち着きの...
乳児期から幼児期に睡眠障害の合併が多く、夜間中途覚醒や遅...
**原因
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われ...
UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の...
欠失と片親性ダイソミーには次子への遺伝性はありません。刷...
**診療科
小児科
//**検査
**診断
15番染色体の15q11.2-15q11.3領域に欠失・片親性ダイソミー・...
-主要症状
1.容易に引き起こされる笑い
2.失調性歩行
3.下顎突出を含む特徴的な顔貌
4.精神発達遅滞
5.てんかん発作
//**病期 ステージ
**合併症
内臓の病気の合併はありません。
//**薬
//-(一般名:)
**治療法
-薬物療法
主な治療は対症療法です。
てんかんは適切な抗てんかん薬を使用します。睡眠障害がひど...
//**罹患した著名人
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