アラジール症候群 をテンプレートにして作成 :: 医療 Wiki

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#norelated #contents *概要 アラジール症候群は、生まれつき肝臓や心臓などさまざまな臓... アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞... **分類 -完全型アラジール症候群 肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合 -不完全型アラジール症候群 肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合 **症状 出生後、乳児期から黄疸が現れます。黄疸は胆汁の流れが滞る... 黄疸がなく、先天性心疾患や腎障害が起こる場合もあります。 -心血管系の異常 末梢性肺動脈狭窄が起こります。 -椎体異常 前方弓癒合不全が起こります。 -眼球の異常 後部胎生環が特徴的です。 -発育・発達障害、性腺機能不全、消化管の異常などを伴う場合... **原因 20番染色体に存在するJAG1という遺伝子の変異が知られていま... **診療科 **検査 **診断 診断基準 １．主要な症候 （１）肝病理所見による小葉間胆管の減少 （２）臨床所見 I．胆汁うっ滞 II．心臓血管奇形（末梢性肺動脈狭窄が最も特徴的所見である... III．骨格の奇形（蝶形椎体が特徴的所見である。） IV．眼球の異常（後部胎生環が特徴的所見である。） V．特徴的な顔貌 ２．その他の症候 I．腎病変：腎異形成、腎動脈狭窄、多発嚢胞腎、尿細管性アシ... II．神経血管：もやもや病、脳動脈瘤、内頚動脈瘤、大動脈瘤... III．膵：膵機能不全 ３．参考事項 （１）常染色体優性遺伝形式の家族歴 血族内にアラジール症候群と診断された者がおり、その遺伝形... （２）遺伝子診断 JAG1遺伝子、又はNOTCH2遺伝子に変異を認める。 ４．診断のカテゴリー 以下に挙げた２つの場合のいずれかを満たす場合を、アラジー... -典型例： １の（１）を満たし、かつ、（２）のI．からV．のうち、３項... -非典型例、又は変異アリルを有するが症状の乏しい不完全浸透例 --１又は２に挙げたアラジール症候群に合致する症候が、１項... --常染色体優性遺伝に矛盾しない家族歴がある。 --遺伝子診断で上記の所見が認められる。 上記の３項目のうち、２項目以上を満たすもの。 //**病期　ステージ [#i0ca6adf] **合併症 -胆汁うっ滞性肝硬変 -成長障害 -血管奇形による頭蓋内出血 **薬 -（一般名：） **治療法 ****栄養療法 慢性の胆汁うっ滞や成長障害に対して、脂溶性ビタミンや中鎖... ****薬物療法 痒みや高脂血症に対して陰イオン交換樹脂や脂質降下薬が用い... //****心臓カテーテル治療 ****手術療法・移植・その他 胆汁うっ滞性肝硬変に進行したり、痒みなどにより著しくQOLが... 重篤な心疾患についてはカテーテル治療や外科手術が行われま... -心臓カテーテル治療は、局所麻酔後に手首や足のつけ根の動脈... //**罹患した著名人

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#norelated #contents *概要 アラジール症候群は、生まれつき肝臓や心臓などさまざまな臓... アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞... **分類 -完全型アラジール症候群 肝臓、顔貌、心血管、眼球、椎体の全てに異常が見られる場合 -不完全型アラジール症候群 肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合 **症状 出生後、乳児期から黄疸が現れます。黄疸は胆汁の流れが滞る... 黄疸がなく、先天性心疾患や腎障害が起こる場合もあります。 -心血管系の異常 末梢性肺動脈狭窄が起こります。 -椎体異常 前方弓癒合不全が起こります。 -眼球の異常 後部胎生環が特徴的です。 -発育・発達障害、性腺機能不全、消化管の異常などを伴う場合... **原因 20番染色体に存在するJAG1という遺伝子の変異が知られていま... **診療科 **検査 **診断 診断基準 １．主要な症候 （１）肝病理所見による小葉間胆管の減少 （２）臨床所見 I．胆汁うっ滞 II．心臓血管奇形（末梢性肺動脈狭窄が最も特徴的所見である... III．骨格の奇形（蝶形椎体が特徴的所見である。） IV．眼球の異常（後部胎生環が特徴的所見である。） V．特徴的な顔貌 ２．その他の症候 I．腎病変：腎異形成、腎動脈狭窄、多発嚢胞腎、尿細管性アシ... II．神経血管：もやもや病、脳動脈瘤、内頚動脈瘤、大動脈瘤... III．膵：膵機能不全 ３．参考事項 （１）常染色体優性遺伝形式の家族歴 血族内にアラジール症候群と診断された者がおり、その遺伝形... （２）遺伝子診断 JAG1遺伝子、又はNOTCH2遺伝子に変異を認める。 ４．診断のカテゴリー 以下に挙げた２つの場合のいずれかを満たす場合を、アラジー... -典型例： １の（１）を満たし、かつ、（２）のI．からV．のうち、３項... -非典型例、又は変異アリルを有するが症状の乏しい不完全浸透例 --１又は２に挙げたアラジール症候群に合致する症候が、１項... --常染色体優性遺伝に矛盾しない家族歴がある。 --遺伝子診断で上記の所見が認められる。 上記の３項目のうち、２項目以上を満たすもの。 //**病期　ステージ [#i0ca6adf] **合併症 -胆汁うっ滞性肝硬変 -成長障害 -血管奇形による頭蓋内出血 **薬 -（一般名：） **治療法 ****栄養療法 慢性の胆汁うっ滞や成長障害に対して、脂溶性ビタミンや中鎖... ****薬物療法 痒みや高脂血症に対して陰イオン交換樹脂や脂質降下薬が用い... //****心臓カテーテル治療 ****手術療法・移植・その他 胆汁うっ滞性肝硬変に進行したり、痒みなどにより著しくQOLが... 重篤な心疾患についてはカテーテル治療や外科手術が行われま... -心臓カテーテル治療は、局所麻酔後に手首や足のつけ根の動脈... //**罹患した著名人

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