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- ウェルナー症候群 (2034d) [ WS 概要 ]...の低下などを引き起こし、寿命が短縮します。 症状 低身長、低体重、白髪、両側性白内障、皮膚の硬化、萎縮、嗄声(させい)*1、その他、耐糖能低下、骨粗鬆症、性腺機能低下、尿中ヒアルロン酸量の増加がみられます。 診療科 皮膚科、内科 検査 染色体検査を行い、WRNヘリカーゼ遺伝子変異を見つけます。 PCR法やダイレクトシークエンス法を用いた遺伝子検査が行われることもあります。 診断基準 1984年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班 （１）主要徴候（１０歳以後～４０歳までに出現） 早老正外貌 白髪...
- 性同一性障害 (3293d) [ GID 概要 ]...あります。性同一性障害では、性的快感を求めるためではなく、自らのジェンダーに合った服装をすることを願うために異性装をします。 診療科 精神科 診断 性同一性障害の診断は次の１から４のステップで行います。 １．生物学的性（SEX）の決定 染色体検査、ホルモン検査、内性器、外性器の検査を行って、生物学的性別は、正常な男女のいずれかの性別であることを証明します。 ２．ジェンダー・アイデンティティの決定 生育歴、生活史、服装、これまでの言動、人間関係、職業などに基づいて性別役割の状況を調べ、ジェンダー...
- 悪性リンパ腫 (1122d) [ ML 概要 ]... リンパ節生検 大きくなっているリンパ節のすべて、あるいは一部を、いろいろな検査に用いるために局所麻酔を行って採取します。採取された組織は、顕微鏡で腫瘍の顔つきを調べて、病理学的分類を行うのに用いられます。また組織の一部は、診断に重要な染色体検査や遺伝子検査にも使われることがあります。 広がりをみる検査 胸部Ｘ線検査 コンピュータ断層撮影（CT） 核磁気共鳴検査（MRI検査） ガリウム（Ga）シンチグラフィー ポジトロン・エミッション・トモグラフィー（PET検査） 骨髄検査 穿刺吸引検査、生検...
- 神経芽腫 (2057d) [ 概要 ]...親のお腹の中にいる時に超音波検査で見つかることもあります。 病理検査 腫瘍を一部切り取り、顕微鏡で細胞の形や細胞の並びなどを見るみます。 骨髄検査 骨髄に針を刺すか一部を切り取って、骨髄の中に腫瘍細胞が存在するか調べます。 遺伝子検査、染色体検査 予後を予測するために特定の遺伝子変異や染色体異常がないか確認します。 診断 確定診断は、腫瘍摘出や生検により採取した腫瘍組織を顕微鏡で診断して決定します。 薬 抗悪性腫瘍剤 シスプラチン点滴静注（一般名：シスプラチン） ドキシル注（一般名：ドキソルビ...
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