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- MeCP2 (3017d) [ 概要 ]ページ内コンテンツ 概要 概要 メチル化Cp G結合たんぱく質2(Methy Cp G binding protein2)の略称です。 レット症候群の患者の約80%は、このたんぱく質に異常があることが知られています。近年の研究から、MeCP2は数千種類以上の遺伝子を抑制または活性化して、様々なたんぱく質の量を調節する役割を持つことが明らかになり、正常な細胞の機能に重要であると考えられています。
- チック症 (2086d) [ チック障害 ]...状が12カ月以上持続し、3カ月以上持続してチックが消失することがない障害。 慢性運動性チック障害、慢性音声チック障害ともよばれる。 トゥレット障害 多種類の運動チックとひとつまたはそれ以上の音声チックが1年以上にわたり続く障害。 トゥレット症候群は、強迫性障害や注意欠陥多動性障害を併発することがあります。 症状 ある限局した一定の筋肉群に、突発的、無目的に、しかも不随意に急速な運動や発声が起きます。 症状は、まばたき(瞬目)、首振り、顔しかめ、口すぼめ、肩上げなど上位の身体部位によく現れます。...
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