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リンク元1: 2019-04-03 (水) 20:58:48 kondo  |
現: 2019-04-03 (水) 21:10:14 kondo |
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| *概要 [#j6991b48] | *概要 [#j6991b48] | ||
| 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。 | 精神運動発達の遅れや筋緊張低下、てんかんなどの神経症状、特徴的な顔立ちや、先天性心疾患などの合併症を示す染色体異常症候群の１つです。 | ||
| - | **分類 [#ma2ba394] | + | //**分類 [#ma2ba394] |
| **症状 [#w77cd523] | **症状 [#w77cd523] | ||
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| + | 精神運動発達遅滞が認められます。症状は、軽度な場合から重度の場合まで様々です。 | ||
| **原因 [#yb3e2713] | **原因 [#yb3e2713] | ||
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| ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 | ほとんどの患者さんは突然変異で生じた染色体異常が原因ですが、不均衡転座による1p36欠失を示す患者さんの一部は、均衡転座保因者である親から遺伝しています。 | ||
| **診療科 [#s7c93649] | **診療科 [#s7c93649] | ||
| - | **検査 [#h8c16e80] | + | 小児科 |
| - | **診断 [#d536f54c] | + | |
| - | **病期 ステージ [#y0d8ad92] | + | //**検査 [#h8c16e80] |
| + | //**診断 [#d536f54c] | ||
| + | //**病期 ステージ [#y0d8ad92] | ||
| **合併症 [#y45b259d] | **合併症 [#y45b259d] | ||
| - | **薬 [#p3e84681] | + | てんかんや先天性心疾患、甲状腺機能障害、肥満、耳鼻科疾患、口腔外科疾患などを合併する場合があります。 |
| - | -（一般名：） | + | 難聴、斜視、白内障、肥満、稀に神経芽細胞腫を生じることがります。 |
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| + | //**薬 [#p3e84681] | ||
| + | //-（一般名：） | ||
| **治療法 [#pba43ede] | **治療法 [#pba43ede] | ||
| + | 根本的な治療法はありません。一般的な対症療法を行います。 | ||
| //**罹患した著名人 | //**罹患した著名人 | ||
- 1p36欠失症候群 のバックアップ一覧
- 1p36欠失症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2019-04-03 (水) 20:58:48 kondo
- 現: 2019-04-03 (水) 21:10:14 kondo
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| ぺージ名 : | 1p36欠失症候群 |
| ページ別名 : | 未設定 |
| ページ作成 : | kondo |
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