医療薬バックアップ : [マルファン症候群の変更点]

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--- 1: 2025-04-22 (火) 16:58:53 kondo
+++ 現: 2025-04-22 (火) 17:43:27 kondo
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-*概要 [#t1222b00]
+*概要 [#f1ce48f5]
-マルファン症候群は、生まれつき「結合組織」（細胞と細胞をつなぐ役割をもつ組織）の働きが弱いことで起こる病気です。このため、全身のいろいろな部分に影響が出ます。
+マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群は、生まれつき「結合組織」（細胞と細胞をつなぐ役割をもつ組織）の働きが弱いことで起こる病気です。このため、全身のいろいろな部分に影響が出ます。
-**分類 [#ybff1eff]
+//**分類 [#ybff1eff]
 **症状 [#i0cbc598]
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 動脈にこぶのようなふくらみ（動脈瘤）ができて裂けたり、心臓の弁がうまく閉じないことなどがおこります。
 **原因 [#je3bd225]
+マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群は遺伝子の変化により起こります。マルファン症候群の原因遺伝子はFBN1であり、ロイス・ディーツ症候群ではTGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3､SMAD2が原因遺伝子として判明しています。
 **診療科 [#h80fc388]
+マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群は、全身に影響を与える病気なので、複数の診療科が関わります。
+-循環器内科・心臓血管外科
+心臓や血管の異常（大動脈瘤、弁膜症など）を診ます。
+-整形外科
+骨や関節の異常（側弯症、関節の過可動など）を扱います。
+-眼科
+水晶体のずれや強度近視など、目の症状を診察します。
+-遺伝診療科・臨床遺伝科
+遺伝子検査や、家族に対する説明・遺伝カウンセリングを行います。
 **検査 [#v769e4d2]
-**診断 [#o7655cc8]
+-心臓・血管の検査
-**病期　ステージ [#h6dd7334]
+--心エコー（心臓超音波検査）
-**合併症 [#xd8b5937]
+大動脈がふくらんでいないか（大動脈瘤）、心臓の弁がきちんと閉じているかをチェックします。
+--CT検査やMRI検査（胸部や腹部の血管）
+動脈に異常（瘤や解離）がないかを詳しく調べます。
+-目の検査（眼科）
+--細隙灯（さいげきとう）検査
+水晶体（レンズ）がずれていないか調べます。
+--視力検査・眼底検査
+強い近視や網膜の異常がないかを確認します。
+-骨や関節の検査
+--X線検査（レントゲン）やMRI
+背骨のゆがみ（側弯）、胸の骨の変形、関節のゆるさなどを調べます。
+-体型の評価（アームスパンの長さや指の長さなど）
+マルファン症候群に特徴的な体つきかどうかを見ます。
+-遺伝子検査
+--FBN1遺伝子などの解析
+マルファン症候群の原因となる遺伝子の異常を調べます。家族の診断にも役立ちます。
+//**診断 [#o7655cc8]
+//**病期　ステージ [#h6dd7334]
+//**合併症 [#xd8b5937]
 **薬 [#i51ec4ab]
--（一般名：）
+***β遮断薬（ベータブロッカー）高血圧・狭心症・不整脈 治療剤 [#d9a6854d]
+心拍数を遅くし、血圧を下げることで、大動脈にかかる圧力を減少させ、大動脈瘤の進行を防ぐ効果があります。心臓の負担を軽減し、動脈解離のリスクを減らします。
+-インデラル錠（一般名：プロプラノロール塩酸塩）
+-セロケン錠（一般名：メトプロロール酒石酸塩）
+-ロプレソール錠（一般名：メトプロロール酒石酸塩）
+***持続性アンジオテンシン変換酵素阻害剤 [#p215b6f9]
+-レニベース錠（一般名：エナラプリルマレイン酸塩）
+-エナラート錠（一般名：エナラプリルマレイン酸塩）
+***レニン・アンジオテンシン系降圧剤 [#m561a295]
+-カプトリル錠（一般名：カプトプリル）
+***持続性ARB／利尿薬合剤 [#e21f4b49]
+-ロサルヒド配合錠（一般名：ロサルタンカリウム・ヒドロクロロチアジド配合剤）
+***持続性アンジオテンシンII受容体拮抗剤 [#v6615add]
+-カンデサルタン錠（一般名：カンデサルタン シレキセチル）
 **治療法 [#de990de1]
+大動脈の膨らみが進んだ場合（大動脈瘤）や、大動脈解離が起こってしまった場合には、大動脈を人工血管に置き換える手術が必要になる場合があります。
+大動脈の膨らみが進んできたら、適切に薬による治療（ β遮断薬 やアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB））を受けて、動脈の変化を極力抑える必要があります。
+弁膜症により心臓への負担が大きくなった場合には､弁の手術などが必要になることがあります。
+骨格の症状が強い場合にも手術が行われることがあります。
+眼の症状も水晶体のずれが大きい場合には手術が行われることがあります。
 **罹患した著名人 [#xee2701a]

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マルファン症候群のバックアップ一覧
マルファン症候群のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2025-04-22 (火) 16:58:53 kondo
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