医療薬バックアップ : [ハンチントン病の変更点]

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--- 1: 2023-03-31 (金) 15:41:39 kondo
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 **分類 [#u20863e1]
+ハンチントン病は、年齢や発症時期、症状の進行速度などによって、いくつかの分類があります。
+-年齢別分類
+ハンチントン病は、一般的に30〜50歳の間に発症することが多いため、30歳未満で発症する場合を「若年発症型」と呼び、50歳以上で発症する場合を「後期発症型」と呼びます。
+-遺伝形式別分類
+ハンチントン病は、家族性の病気であるため、遺伝形式によっても分類されます。ハンチントン病は、常染色体優性遺伝を示し、変異遺伝子を1つ受け継いでいる場合にも発症します。この場合、親から遺伝した変異遺伝子を持つ場合を「常染色体優性遺伝型」と呼びます。
+-症状の進行速度別分類
+ハンチントン病の症状は、個人差が大きく、進行の速度も異なります。症状の進行速度によって、緩やかな進行を示す「緩徐進行型」と、急速な進行を示す「急速進行型」に分類することがあります。
+これらの分類は、ハンチントン病の病態理解や診断、治療のアプローチなどに役立つ情報となります。
 **症状 [#b3514020]
+ハンチントン病の症状は、病気の進行によって様々な症状が現れます。一般的に、症状はゆっくりと進行し、初期の段階では軽度である場合があります。以下に、ハンチントン病の主な症状を示します。
+-運動機能の障害
+運動機能の障害は、ハンチントン病の初期症状の1つです。筋肉のこわばりや、不自由な動き、動きの制御が難しくなることがあります。また、舌の動きや発声能力も低下する場合があります。
+-性格や行動の変化
+ハンチントン病の症状として、性格や行動の変化が現れることがあります。不安や抑うつ、興奮や興奮した状態、意欲の低下、不適切な行動や感情の爆発などがあげられます。
+-認知機能の低下
+ハンチントン病は、認知機能の低下も引き起こすことがあります。判断力や記憶力、学習能力が低下する場合があります。
+-失禁や性的問題
+ハンチントン病の進行により、尿失禁や便失禁、性的問題などの自律神経系の障害が起こることがあります。
+これらの症状は、個人差があるため、全てが現れるとは限りません。また、症状の程度や進行速度も異なるため、正確な病気の診断には、医師による遺伝子検査が必要です。
 **原因 [#za6d6ab8]
+ハンチントン病の原因は、遺伝子の変異によるものです。具体的には、HTT遺伝子と呼ばれる遺伝子の変異が原因となっています。この遺伝子は、脳の神経細胞の機能を調節するタンパク質であるハンチントンタンパク質を作り出すために必要な情報を含んでいます。
+ハンチントン病の原因となる変異は、このHTT遺伝子の中のCAGと呼ばれる部分に起こる。
+通常、このCAGの部分には、36回未満の繰り返しが含まれていますが、ハンチントン病を発症するためには、通常、40回以上の繰り返しが必要です。この変異により、ハンチントンタンパク質が異常に作られ、脳細胞内で異常な振る舞いを引き起こし、神経細胞の機能低下や死につながると考えられています。
+また、ハンチントン病は遺伝性疾患であるため、この変異を持つ親から子供に遺伝することがあります。通常、親がこの変異を持っている場合、子供にその変異を引き継ぐ確率は50%とされています。
 **診療科 [#g4782f69]
+ハンチントン病の診療科は、神経科（神経内科）です。ハンチントン病は、脳神経系に影響を与える疾患であるため、専門的な知識を持つ神経科医が診療を行います。また、ハンチントン病には精神的な症状も伴うことがあるため、精神科医や臨床心理士などの専門家もチームを組んで治療を行うことが多いです。
 **検査 [#x5f1dca1]
+ハンチントン病の検査には、主に以下のものがあります。
+-遺伝子検査
+ハンチントン病の原因となるHTT遺伝子のCAG繰り返し数を調べることができます。この検査は、血液サンプルを取り、遺伝子解析を行うことで行われます。遺伝子検査は遺伝性疾患であるハンチントン病の診断に非常に重要であり、遺伝性リスクを持つ家族に対しても有用な検査です。
+-神経学的評価
+神経科医による神経学的評価を行うことで、ハンチントン病による運動や認知の機能低下を評価することができます。この評価では、バランスや協調運動、言語能力、思考力などが評価されます。
+-脳画像検査
+MRIやCTなどの脳画像検査を行うことで、脳の構造や機能を評価することができます。ハンチントン病の場合、脳の萎縮や縮小が見られることがあります。
+これらの検査は、ハンチントン病の診断や病状の進行度合いの評価に使用されます。ただし、遺伝子検査を行う場合は、遺伝カウンセリングを受けることが重要であり、慎重な判断が必要です。
 **診断 [#r550a547]
+ハンチントン病の診断には、主に以下の手順があります。
+-病歴や家族歴の詳細な収集
+ハンチントン病は遺伝性疾患であるため、家族に同様の症状を持つ人がいるかどうかを調べることが重要です。また、病気の始まりや進行の速さなど、患者の病歴の詳細も収集されます。
+-神経学的評価
+神経科医による神経学的評価を行い、運動や認知機能の低下を評価します。ハンチントン病は、運動障害、思考力の低下、言語障害などの症状が現れるため、これらの症状を確認することが重要です。
+-遺伝子検査
+ハンチントン病の診断には、HTT遺伝子の異常を調べる遺伝子検査が必要です。この検査は、血液サンプルを取り、遺伝子解析を行うことで行われます。遺伝子検査は、ハンチントン病の診断に最も確実な方法であり、遺伝性リスクを持つ家族に対しても有用な検査です。
+診断が確定した場合は、専門的な治療チームによる継続的な管理が必要になります。また、ハンチントン病による心理的な負担も大きいため、心理的なサポートも必要になることがあります。
 **病期　ステージ [#je970762]
+ハンチントン病の病期・ステージについては、一般的に以下のように分類されます。
+-前期（前駆期）
+ハンチントン病の初期段階であり、症状が現れる前の段階です。遺伝子検査で異常が見つかった時点から、症状が現れるまでの期間が前期とされています。前期には、軽度の運動障害や気分の変化、認知機能の低下が現れることがあります。
+-中期（早期）
+運動障害や認知機能の低下が進み、日常生活に支障をきたすようになる段階です。歩行や言語に問題が生じることがあり、日常生活の自立に支障をきたすことがあります。
+-後期（中期・晩期）
+運動機能や認知機能がさらに低下し、日常生活の自立ができなくなる段階です。歩行ができなくなったり、言語機能が失われたりすることがあります。また、認知機能が低下するため、周囲の人や環境に対しての理解力が低下することがあります。
+ただし、個人差があるため、病期やステージの判断は医師が行います。治療やケアの方法は、病期やステージに応じて適切なものが選択されます。
 **合併症 [#pd29baa8]
+ハンチントン病は、神経細胞の変性や死亡により、さまざまな合併症を引き起こすことがあります。主な合併症には以下があります。
+-認知症
+ハンチントン病は認知機能の低下を引き起こすことがあります。進行するにつれて、記憶力、判断力、注意力、言語能力などが低下し、認知症を発症することがあります。
+-障害行動
+ハンチントン病では、不安、興奮、怒り、抑うつ、幻覚などの障害行動を引き起こすことがあります。これは、病気自体や薬の副作用、病気に対するストレス、周囲の環境などが原因となって発生します。
+-肺炎
+ハンチントン病の患者は、嚥下障害や吸引性肺炎を発症しやすく、呼吸器の感染症に罹患することがあります。
+-萎縮性胃炎
+ハンチントン病の患者は、胃腸の動きが低下することで、萎縮性胃炎を発症することがあります。
+-嚥下障害
+ハンチントン病は、筋肉の運動機能が低下し、嚥下障害を引き起こすことがあります。食べ物や飲み物が気管に入り、誤嚥性肺炎を引き起こすことがあります。
+これらの合併症に対しては、病気自体の治療だけでなく、対症療法やリハビリテーションなどが行われる場合があります。
 **薬 [#m48f3cd8]
--（一般名：）
+//-（一般名：）
+ハンチントン病には現在、完治をする治療法は存在しませんが、症状の軽減や進行の遅延に向けていくつかの薬物治療が行われています。
+以下に代表的な薬物治療について紹介します。
+-シンメトレル錠・シンメトレル細粒・アマンタジン塩酸塩錠（一般名：アマンタジン塩酸塩（Amantadine））
+不随意運動を抑制するために使用される薬物です。ハンチントン病の治療においては、タルパリガミンとの併用が行われることがあります。
+-セロクエル錠・ビプレッソ徐放錠・クエチアピン錠（一般名：クエチアピンフマル酸塩（Quetiapine））
+精神症状を軽減するために使用される薬物です。うつ病や不安症状などの治療にも使用されることがあります。
+-タルパリガミン（Tetrabenazine）
+運動障害や不随意運動を抑制するために使用される薬物です。ハンチントン病の治療においては、最も一般的に使用される薬の1つです。
+-リルゾレン（Riluzole）
+神経細胞の損傷や死を遅らせる効果があるとされる薬物です。ハンチントン病においては、病気の進行を遅らせるために使用されることがあります。
+これらの薬物治療は、症状の軽減や進行の遅延に効果があるとされていますが、効果や副作用には個人差があります。また、治療には様々な専門家が必要となります。適切な治療法を選択するためには、専門家との相談が必要となります。
 **治療法 [#pc2b9e61]
+現時点で、ハンチントン病の完治治療法は存在しませんが、病気の進行を遅らせるための治療法や、症状を軽減するための治療法があります。
+-遺伝子治療
+ハンチントン病の原因となるハンチントン遺伝子に対して、遺伝子治療を行うことで病気の進行を遅らせる研究が進められています。遺伝子治療は、遺伝子を修復する方法や、異なる遺伝子を導入する方法などがあります。
+-抗体治療
+ハンチントン病の原因となるタンパク質であるハンチントンの生成を抑制するための抗体治療が研究されています。この治療法は、ハンチントン病の進行を遅らせる可能性があります。
+-細胞治療
+ハンチントン病によって損傷を受けた神経細胞を再生することを目的とした治療法が研究されています。この治療法は、神経細胞の損傷を防ぎ、機能の回復を促す可能性があります。
+これらの治療法は、まだ実用化されておらず、研究段階にあります。しかし、今後の研究の進展によって、より効果的な治療法が開発される可能性があります。現在は、病気の進行を遅らせるための治療や症状の軽減に向けた治療が中心となっています。
 **罹患した著名人 [#se6ddd22]
+ハンチントン病は遺伝性の疾患であるため、症状が出る可能性がある家族がいる場合には、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。以下は、ハンチントン病を患っているとされる著名人の一部です。
+-ウディ・ガスリー
+アメリカの俳優・コメディアンで、ハンチントン病を公表しています。
+-チャールズ・サビル
+イギリスの歌手で、ハンチントン病の家族歴があり、遺伝子検査を受けて陽性であることを公表しています。
+マリア・ジラルド
+アメリカの女優で、ハンチントン病の家族歴があり、自身もハンチントン病であることを公表しています。
+-テリー・ジョーンズ
+イギリスの俳優・コメディアンで、ハンチントン病を患っているとされています。
+-アダム・フライング
+アメリカの俳優で、ハンチントン病の家族歴があり、自身もハンチントン病であることを公表しています。
+これらの著名人は、ハンチントン病の認知度を高めるために、自身の病気を公表しています。また、彼らの活動や対応によって、ハンチントン病の研究や治療の進展に寄与することが期待されています。

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ハンチントン病のバックアップ一覧
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- 1: 2023-03-31 (金) 15:41:39 kondo
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