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| FGFR2遺伝子の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合して、肘が曲がりにくいこともあります。 | FGFR2遺伝子の異常により先天的な頭蓋骨や顔面骨（基本的に下顎を除く）の形成異常がおこり、その結果脳の発達が妨げられたり、眼球が突出したり、呼吸が障害されたりします。また手および足の指が互いに癒合して、肘が曲がりにくいこともあります。 | ||
| - | **分類 [#ibd5b504] | + | //**分類 [#ibd5b504] |
| **症状 [#y3eaebc8] | **症状 [#y3eaebc8] | ||
| + | 頭蓋骨が小さいことによる頭痛や嘔吐・吐き気などの頭蓋内圧亢進症状を起こすことがあります。 | ||
| + | また、顔面骨が小さいことにより眼球が目立ったり、呼吸がしにくくなったり、噛み合わせが不良になります。 | ||
| + | 手足の指が互いに癒合しています。 | ||
| + | 口蓋裂や精神運動発達遅滞を認めることがあります。 | ||
| + | |||
| + | |||
| + | -頭蓋 | ||
| + | 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂 | ||
| + | -顔面 | ||
| + | 眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴 | ||
| + | -頸部 | ||
| + | 脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形 | ||
| + | -精神運動発達遅滞 | ||
| **原因 [#d266367d] | **原因 [#d266367d] | ||
| + | 原因遺伝子はFGFR2で、ほとんどの場合が突然変異によるものです。 | ||
| + | |||
| **診療科 [#tdc814c8] | **診療科 [#tdc814c8] | ||
| **検査 [#c4f679f0] | **検査 [#c4f679f0] | ||
| - | **診断 [#jc985c01] | + | -単純頭部X線写真、3D-CT |
| - | **病期 ステージ [#eb1ce1d1] | + | 頭蓋や顔面の骨の変形、頭蓋内圧亢進の有無、早期癒合による縫合線の消失などを確認します。 |
| + | -CTやMRI | ||
| + | 水頭症といった合併症やその他の脳奇形がないかを確認します。 | ||
| + | //**診断 [#jc985c01] | ||
| + | //**病期 ステージ [#eb1ce1d1] | ||
| **合併症 [#jcbc8d7b] | **合併症 [#jcbc8d7b] | ||
| 心臓奇形、口蓋裂、精神運動発達遅滞 | 心臓奇形、口蓋裂、精神運動発達遅滞 | ||
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| **治療法 [#z898df6d] | **治療法 [#z898df6d] | ||
| + | ***手術療法 [#l12dc654] | ||
| + | 頭蓋や顔面骨を広げる手術を行います。 | ||
| + | -骨延長法 | ||
| + | 広げたい骨の所に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていきます。 | ||
| + | -癒合している手の指を分離する手術や口蓋裂の手術を行います。 | ||
| //**罹患した著名人 | //**罹患した著名人 | ||
- アペール症候群 のバックアップ一覧
- アペール症候群 のバックアップ差分(No. All)
- 1: 2019-03-15 (金) 23:40:48 kondo
- 現: 2019-03-15 (金) 23:56:35 kondo
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